先天性肾上腺皮质增生症（CAH）为常染色体隐性遗传病，由于肾上腺类固醇激素生物合成过程中所需酶（如21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶等）的先天性缺陷，导致肾上腺皮质功能减退，部分患儿伴有电解质紊乱及性发育异常。按照酶缺陷类型的不同，可分为21-羟化酶缺乏症（21-OHD）、11β-羟化酶缺乏症（11β-OHD）、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症（3β-HSD）、17α-羟化酶缺乏症（17α-OHD）、类固醇激素急性调节蛋白缺陷症（StAR）等。其中21-OHD最常见，约占CAH的90~95%。