技术介绍
染色体异常是导致人类出生缺陷、先天性遗传疾病、不孕不育、多次自然流产等的重要遗传因素。染色体异常检测结合新一代高通量测序技术与生物信息分析方法，针对妊娠期胎儿绒毛/羊水/脐带血、流产组织/引产组织、或受检者外周血样本进行全基因组测序，可为胎儿异常或不明原因的自然流产寻找可能的染色体因素，也可为具有不良生育史或疑似染色体异常症状人群查找染色体异常方面的原因。
NGS染色体异常
技术优势
AnnoCNV算法，检出率和准确性高达99%
- 文章支持独特算法使45,X与69,XXY更易区分，避免误诊；结果一致，对嵌合体检出更有效；可在基因组非串联重复区域检测出新发突变；在揭示基因组染色体畸变方面具有较高的分辨率与成本效益。
- 专利支持优化文库构建反应体系及条件，实现低起始量样本快速检测；混合样本嵌合比例计算，辅助判断样本是否混有母源污染并分析嵌合比例；原始数据自动化分析拷贝数变异，降低人力和时间成本，提高易用性。
- 软件著作权支持基于群体重测序的Ka/Ks计算软件、基于第二代测序技术的通用型变异注释软件。
应用范围
- 妇产科：自然流产、反复流产人群；
- 生殖中心：核型分析正常的不孕不育患者；
- 产前诊断中心：具有产前诊断指征(影像学异常、唐筛高危等)的胎儿；
- 儿科：智力异常、发育迟缓、多发畸形的儿童。