脆性X综合征（FXS）是引起智力障碍和狐独症谱系障碍中最常见的单基因病，是发病率仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下疾病；疾病呈X连锁不完全显性遗传，男性发病率为1/5,000~1/4,000，女性发病率为1/8,000~1/5,000。超过99%的FXS都是由FMR1基因5′非翻译区CGG重复的扩增动态突变所致。临床上表现为不同程度的认知功能障碍，伴有特殊面容、行为及心理异常。

脆性X综合征基因检测采用三代测序技术（多重PCR扩增+单分子长读长测序技术），检测FMR1基因5'非翻译区CGG重复数量、AGG插入数量，能够尽快明确病因、及早干预并指导家系成员再生育。