目前，临床上对恶性血液病的诊断采用MICM，即形态学（morphology）、免疫学（immunology）、细胞遗传学（cytogenetics）、分子特征（molecular）对患者进行综合分型以及预后分层。随着现代分子生物学技术的发展，以及测序技术的成熟和应用，基因突变分析成为临床诊疗的新工具，NCCN、ELN、WHO、国内专家共识等重要临床指南中已经将基因突变引入恶性血液肿瘤的危险度预后分层和细化分类中，临床相关的基因在指南更新中所占份额逐年增加。

安诺优达医学检验实验室血液病基因检测技术——“安百”可为医生诊断血液病提供依据，明确血液病患者的基因突变携带情况，为血液病患者预后分层提供参考；辅助诊断骨髓增殖性肿瘤及部分药物用药指导，可以根据基因突变来评估疗效，并选择靶向药物；监测复发和耐药异常。

技术优势

• 覆盖范围

  技术覆盖最新NCCN指南，ELN指南以及相关文献收录重点基因，辅助临床决策；
• 叠瓦式探针设计

  采用Roche NimbleGen叠瓦式探针设计，实现对捕获区域的覆盖，提高捕获效率及检出率；
• 高灵敏度

  高灵敏度，可精确到对1%突变频率的准确稳定检出；
• 结果解读

  结合国际指南进展及数据库，可实现对数据的解读，为临床预后评估以及转化研究提供坚实基础；
• 有效定量

  可实现对FLT3-ITD等特殊变异类型的定量。

检测周期和样本要求

参考周期：10个自然日。

样本要求：

检测项目	收取标准	保存/运输
血液/骨髓	EDTA抗凝骨髓或外周血（紫头管）2~3 mL，骨髓为首选标本：原始细胞或异常细胞达到5%以上，白细胞数>5*109/L 时取2-3 mL，不足时增加样品量（>5 mL）。 MDS样本只收骨髓。	于EDTA抗凝管中，4°C保存运输。
DNA	DNA总量>1 μg，OD260/280为1.8~2.0之间，浓度大于30 ng/μL， 琼脂糖电泳后电泳条带大于20 kb。	于1.5 mL或2.0 mL EP管中， 4°C保存运输。
细胞系	白细胞数>15*106 个，可提取的DNA总量>1 μg，并于送样前联系公司总部。如无法满足上述要求，则可能面临风险提取。	于1.5 mL或2.0 mL EP管中， 4°C保存运输。
ctDNA	新鲜外周血5-10 mL，于Cell-Free DNA管中。	Cell-Free DNA管采血后 6~26 °C保存运输。

左右滑动查看更多》

应用范围

• AML、ALL、MDS、MPN、MDS/MPN初诊患者或者血液复杂疾病患者
• 疑似血液肿瘤但尚未明确疾病类型的患者
• 复发难治患者接受检测后也可获益
  — 多突变热点检测以排查病因
  — 制定更为有效合理的治疗方案
  — 监控亚克隆低频突变，作为治疗方案的决策支持依据，预防复发或疾病亚型转变
  — 靶向药物相关及耐药位点检测