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无创优+1.0版
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技术介绍

无创优+基因检测1.0版依托于适合临床使用的高通量测序平台NextSeq 550AR(国械注准20173220330),通过升级及优化分析流程,无创优+基因检测1.0版成功实现了检测范围从3种胎儿染色体疾病至18种胎儿染色体疾病无创检测的飞跃。

无创优+基因检测1.0版通过NIPT-SCCD分析流程,采用双通道数据分析模型对比及三重维度过滤,一次检测即可发现包括T21、T18、T13、性染色体非整倍体,以及相对高发的11种染色体微缺失微重复综合征在内的共计18种胎儿染色体疾病。

技术优势

无创优+基因检测1.0版采用NIPT-SCCD分析流程,该流程结合cfDNA深度测序,基于独立构建的NTBD背景数据库的9个数据子集,根据每一个样本的测序数据特征进行匹配,降低了因个体差异、运输条件、实验流程等变化造成的数据干扰;同时,采用多维度分析策略,通过样本测序数据的自身背景和数据库背景双向校正,降低系统噪音,还原样本染色体真实状况。独创性双通道数据分析模型,独立进行数据分析,计算结果相互验证;候选结果再经过三重维度过滤系统评估,进一步保证了结果的准确性。

应用范围
  • 适用于充分了解产前筛查及诊断方法相关技术特点,自愿选择无创优+基因检测1.0版的孕妇,尤其适用于孕12+0周以上的单胎/双胎孕妇;
  • 血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇;
  • 有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等);
  • 孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险者。