血友病是遗传性出血性疾病，在中国大陆地区，是罕见病中的常见病，主要临床表现以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难以停止为特征，常在儿童期起病，反复关节出血可导致患者逐渐出现关节活动障碍而致关节残疾。血友病作为一种隐性遗传性凝血因子缺乏病，分为甲型血友病（血友病A，HA）和乙型血友病（血友病B，HB），前者缺乏凝血因子VIII，后者缺乏凝血因子IX，两种疾病均是由相应的凝血因子基因（F8基因、F9基因）变异引起，致病基因位于X染色体。我国血友病的患病率为2.73/10万人口，其中HA占80~85%。男性人群中，HA的发病率约为1/5,000，而女性血友病患者极其罕见。重型血友病A患者中，约43~50%存在内含子22倒位，约2~5%存在内含子1倒位。

采用三代测序技术（多重PCR扩增+单分子长读长测序技术），测序内容为F8基因内含子1与其上游同源序列重组导致的内含子1倒位；内含子22与其上游同源序列重组导致的内含子22倒位I型、内含子22倒位II型、外显子1-22大片段缺失等。