技术介绍
出生缺陷主要包含染色体病、单基因遗传病、先天畸形、多因素遗传风险因子。造成出生缺陷的病因主要分为遗传因素、环境因素、遗传+环境共同作用三大类，其中遗传因素的影响因素包含染色体病（包含染色体数目异常、大片段结构畸变）、基因组病（染色体微缺失、微重复变异）、严重的单基因遗传病。单基因遗传病是遗传缺陷发生的重要构成，孕前/孕早期携带者筛查是针对严重的单基因病导致的出生缺陷的预防性检测。
携带者筛查
技术优势
- 覆盖范围一次检测包含多种高发、危重、检测明确的单基因遗传病，对出生缺陷疾病防控具有重要的临床实用价值。
- 技术范围检测变异形式包括单碱基突变、大片段缺失/重复、动态突变、内含子倒位变异等多种。
- 技术方法测序位点均来自疾病数据库，有证可循的检测标的，且检测技术准确性可达99%以上。
应用范围
- 孕前（备孕）夫妇；
- 孕早期（<16周）的夫妇。
孕早期优先考虑夫妻双方共同筛查，可保证夫妻双方同时获知检测结果，共同作出生育决策，避免结果判断的误差或等待周期，而错过适宜产前诊断/遗传咨询时间。