地中海贫血（Thalassaemia，简称地贫）是指由珠蛋白基因缺陷（突变、缺失、重组）导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性血液病。地中海贫血是临床上常见的单基因遗传病之一，其高发地区主要集中在地中海、东南业等地区，在我国，长江以南地区也是地贫的高发地区。根据基因缺陷的分类，临床上地贫主要分为α-地贫及β-地贫。

本技术中地中海贫血基因检测采用三代测序技术（多重PCR扩增+单分子长读长测序技术），检测涵盖α-、β-、δ-地中海贫血相关基因（HBA1、HBA2、HBB、HBD）的单核苷酸变异（SNV）、插入缺失（InDel）重组等多种变异类型。